C’est une affaire médicale aussi rare qu’inquiétante. Un donneur de sperme européen, porteur d’une mutation génétique favorisant le développement de cancers, a permis la naissance d’au moins 67 enfants dans huit pays. Cette anomalie, qui n’avait pas été détectée au moment des dons, a été transmise à 23 d’entre eux. Dix enfants ont déjà développé des cancers agressifs.
Un gène cancéreux transmis à grande échelle, via des dons de sperme
L’histoire débute entre 2008 et 2015. Durant cette période, un homme effectue plusieurs dons auprès de la Banque européenne du sperme. Comme tous les donneurs, il passe les contrôles médicaux exigés à l’époque et est considéré comme étant en bonne santé. Aucun élément connu ne permet alors de suspecter la présence d’un risque génétique particulier.
Pourtant, l’homme est porteur d’une mutation pathogène du gène TP53, associée au syndrome de Li-Fraumeni. Cette maladie génétique rare augmente fortement le risque de développer différents types de cancers, parfois dès l’enfance. Elle peut notamment favoriser l’apparition de leucémies, de lymphomes, de tumeurs cérébrales, de cancers des os ou encore de certains sarcomes.
Au moment des dons, cette mutation précise n’était cependant pas considérée comme dangereuse. Les connaissances scientifiques disponibles ne permettaient donc pas aux équipes médicales d’identifier clairement le risque. Le donneur ne présentait par ailleurs aucun signe évident de maladie pouvant conduire à des examens génétiques plus approfondis.
L’alerte n’est donnée que plusieurs années plus tard. Deux familles contactent leurs cliniques de fertilité après que leurs enfants, conçus grâce au sperme du même donneur, ont développé des cancers présentant des caractéristiques similaires.
Face à cette situation inhabituelle, des analyses génétiques sont réalisées. Elles révèlent que les enfants concernés portent la même mutation cancérogène. Les spécialistes découvrent ensuite que cette mutation provient d’un donneur commun, ce qui conduit au lancement d’une enquête médicale à l’échelle européenne.
23 enfants porteurs, 10 déjà malades
Les investigations permettent progressivement de mesurer l’ampleur du problème. Au total, au moins 67 enfants issus de 46 familles auraient été conçus à partir du sperme de ce même donneur. Ces familles vivent dans huit pays européens. En France, dix familles seraient concernées.
Après avoir été informées, les familles ont été invitées à faire tester leurs enfants afin de déterminer s’ils avaient hérité de la mutation. Les résultats montrent que 23 enfants sont porteurs de l’anomalie génétique.
Parmi eux, dix ont déjà développé un cancer. Les médecins ont notamment diagnostiqué des leucémies et des lymphomes non hodgkiniens, deux maladies graves qui touchent le sang et le système lymphatique. Certains enfants auraient également été confrontés à plusieurs tumeurs au cours de leur jeune vie.
Pour les enfants porteurs de la mutation qui ne présentent pas encore de cancer, une surveillance médicale renforcée a été mise en place. Celle-ci comprend notamment des IRM régulières du corps entier et du cerveau, ainsi que différents examens biologiques.
L’objectif est de repérer une éventuelle tumeur le plus tôt possible. Dans le cas du syndrome de Li-Fraumeni, un diagnostic précoce peut jouer un rôle déterminant dans la prise en charge et augmenter les chances de traiter efficacement la maladie.
Cette surveillance représente néanmoins une épreuve importante pour les familles. Les parents doivent vivre avec l’incertitude, tandis que les enfants sont soumis à des examens médicaux fréquents. Au-delà des conséquences physiques, la situation peut donc entraîner une lourde charge émotionnelle et psychologique.
Une faille dans le système de contrôle des dons ?
Cette affaire soulève une question essentielle : comment le sperme d’un même donneur porteur d’une mutation aussi grave a-t-il pu être utilisé pour concevoir autant d’enfants dans plusieurs pays ?
Selon les spécialistes, il ne s’agit pas nécessairement d’une négligence de la part de la banque de sperme. Au moment des dons, la mutation détectée chez cet homme n’était pas encore clairement identifiée comme étant liée au syndrome de Li-Fraumeni.
Les tests génétiques réalisés dans le cadre des dons ne peuvent pas non plus rechercher toutes les mutations existantes. En pratique, les laboratoires ciblent surtout les anomalies déjà connues et considérées comme pertinentes. Lorsqu’une mutation est très rare ou que sa dangerosité n’a pas encore été établie, elle peut donc passer inaperçue.
La Banque européenne du sperme rappelle ainsi qu’il est impossible de garantir l’absence totale de risque génétique. Les connaissances médicales évoluent avec le temps, et certaines mutations initialement jugées sans conséquence peuvent être reclassées plusieurs années plus tard à la lumière de nouvelles recherches.
Mais cette affaire met surtout en évidence un autre problème : l’absence de règle commune concernant le nombre d’enfants pouvant naître d’un même donneur en Europe.
Chaque pays fixe actuellement ses propres limites. Certaines réglementations comptent le nombre d’enfants, tandis que d’autres se basent sur le nombre de familles. Lorsqu’une banque de sperme fournit plusieurs cliniques situées dans différents États, un même donneur peut ainsi être utilisé à grande échelle sans qu’une limite européenne globale ne soit appliquée.
Cette circulation transfrontalière des dons peut augmenter le nombre de personnes exposées lorsqu’une anomalie génétique est découverte tardivement. Elle complique également le suivi des familles, car les informations médicales doivent être transmises entre plusieurs établissements et plusieurs autorités nationales.
Pour le docteur Edwige Kasper, biologiste au CHU de Rouen, cette situation montre qu’une harmonisation européenne est devenue indispensable. Après avoir présenté le cas lors du congrès de la Société européenne de génétique humaine à Milan, elle a lancé un appel clair :
« Nous devons fixer une limite européenne au nombre de naissances ou de familles par donneur. »
La mise en place d’un registre européen centralisé pourrait également permettre de mieux suivre l’utilisation des dons, de contacter rapidement les familles en cas d’alerte et de limiter les conséquences d’une mutation découverte plusieurs années après les premières naissances.
Cette affaire rappelle enfin que le don de sperme, malgré les nombreux contrôles médicaux qui l’encadrent, ne peut jamais être totalement exempt de risque. Elle met surtout en lumière la nécessité de renforcer la coordination entre les pays européens, d’améliorer le partage des informations génétiques et d’adapter les règles aux nouvelles connaissances scientifiques.
Cette affaire montre pourquoi le don de sperme soulève de profondes inquiétudes. Même avec des contrôles médicaux, il reste impossible d’écarter totalement les risques génétiques, psychologiques et familiaux à long terme. Lorsqu’un même donneur peut être à l’origine de dizaines de naissances, les conséquences d’une anomalie non détectée deviennent considérables. Pour cette raison, certains estiment que le recours au don de sperme devrait être fortement limité, voire remis en question.
Source : 20 Minutes